Danes 58-letniku iz Francije so pred skorajda štirimi desetletji postavili diagnozo – pigmentozni retinitis oziroma retinitis pigmentosa (RP). Gre za redko genetsko motnjo, ki prizadene vid, v redkih primerih pa lahko vodi v popolno slepoto. Z boleznijo živi približno dva milijona ljudi na svetu, 58-letnik je popolnoma oslepel pred dvema desetletjema.
Za pigmentozni retinitis zdravila ni, a omenjeni primer zdravljenja, katerega podrobnosti so opisane v prispevku za Nature Medicine, predstavlja odskočno desko za nadaljnje raziskave na poti do zdravila.
58-letniku so delno uspeli povrniti vid s pomočjo dokaj nove tehnologije, imenovane optogenetika. Gre za posebno tehniko, ki omogoča, da s pomočjo svetlobe oziroma svetlobnega draženja nadzorujemo možganske celice, ki pa morajo biti prej genetsko spremenjeni na način, da začnejo izražati na svetlobo občutljive beljakovine, rodopsin. Terapija temelji na beljakovinah, najdenih v algah, deluje pa na celicah mrežnice na zadnji strani očesa na način, da ko jih zadane svetloba, pošljejo signal možganom. A odzovejo se le na rumenorjavo svetlobo, zato je moral 58-letnik nositi posebna očala.
“Pacient je bil sprva nekoliko jezen, saj je minilo veliko časa med injekcijo in časom, ko je končno nekaj videl,” je za BBC dejal Jose-Alain Sahel iz pariškega inštituta Institut de la Vision. “Ko pa se je začel spontano odzivati, ko je videl črte na prehodu za pešce, je bil zelo navdušen. Vsi smo bili navdušeni.”
Vid se je pacientu le delno povrnil, a razlika med popolno slepoto in vsaj delnim vidom lahko spremeni življenje. “Ugotovitve dokazujejo, da lahko s optogenetiko delno povrnemo vid,” pa je za BBC dejal Botond Roska z Univerze Basel.
Optogenetika je sicer še v povojih, a znanstveniki upajo, da bi z njeno pomočjo lahko zdravili tudi druge bolezni, kot na primer parkinsonovo bolezen, odvisnost od drog, epilepsijo.
(VIR: 24ur.com in Facebook)